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(一)发病原因

很长一段时间里，人们认为him是b细胞内源性缺陷导致的免疫球蛋白转换障碍，直到1983年才认识到t细胞缺陷，不能向b细胞提供有效的辅助信息与him的发病有密切关系。1991年使用单克隆技术，发现xhim是t细胞不能表达cd40l所致。cd40l，基因位于xq26.3～27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成，其表达产物cd40配体(cd40l)属肿瘤坏死因子(tnf)超家族的ⅱ型跨膜蛋白，主要以三倍体形式表达在活化的cd4 t细胞上。

cd40l基因突变的数据库已建立，在75个突变中，42个为编码区单个核苷酸置换(大多为错义突变)，导致氨基酸置换和过早转录终止。其他突变类型有插入、大片基因缺失和非框架缺失。突变热点主要集中在第5号外显子。上海第二医科大学新华医院最近在国内发现1例xhim的cd40l基因点突变。

(二)发病机制

cd40l与b细胞上cd40结合是产生记忆b细胞，组成生发中心的关键信号，并促进igm类别转化为igg、iga或ige。t细胞通过cd40l与巨噬细胞和树突状细胞cd40结合，可诱导其分泌il-12，形成对细胞内微生物的免疫应答。

cd40l基因突变的结果改变了cd40l蛋白的晶体结构，使其与cd40分子结合位点不能有效暴露，或增强该区的厌水性，从而不能与cd40分子结合，导致t细胞依赖抗原的再次免疫应答障碍。因此，患者易发生细菌、卡氏肺囊虫和隐孢子虫感染。

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