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更新于:2012-11-09 球蛋白血症小儿

1.免疫球蛋白 血清igg、iga、ige缺乏或明显降低,极个别病人血清iga和ige可升高者,血清igm水平正常或高达1000mg/ml,呈igm多克隆扩增。igm增高与反复和慢性刺激有关,而不是cd40l缺陷的直接结果。t细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示igm抗体反应降低,无igg抗体形成。b细胞受抗原刺激后,表面igm的v区突变率减少,影响其亲和性和特异性。

2.外周血t细胞和b细胞 外周血b细胞数和表达膜igm、igd正常,偶然可同时表达igm和igg,不表达其他类型免疫球蛋白。总t细胞数量和亚群百分率均在正常范围,但t细胞增殖反应降低。

3.其他检查 50%的患儿呈现持续性或周期性的中性白细胞减少,25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。

4.cd40l检测 用可溶性cd40配体(cd40l)的受体或抗cd40l单克隆抗体检测活化cd4 t细胞上有无cd40l表达,该分子表达阴性可诊断为xhim。新生儿期t细胞cd40l分子呈生理性表达低下,应在19~28周后才进行此类检查。cd40l基因突变的分析可明确诊断,也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。

1.x线胸片 可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。

2.b超 可见肝、脾肿大和淋巴结肿大,或发现肝脏、胆道的肿瘤。

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