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1.感染 随着来自母体的抗体衰减，xhim患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织感染往往威胁生命。因中性白细胞减少而致持续性口炎和复发性口腔溃疡。

2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病 扁桃体、脾、肝脏等淋巴组织增生和肿大是xhim的共同表现。自身抗体的出现与血小板减少，溶血性贫血，甲状腺功能减退和关节炎有关。

3.肿瘤 淋巴组织肿瘤最为常见，占xhim合并肿瘤的56%;肝脏和胆道肿瘤也可发生，此很少见于其他原发性免疫缺陷病。

临床反复严重感染的特点，加之血清igm增高和igg、iga降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。

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